Zespół Turnera

Zespół Turnera jest wrodzoną chorobą uwarunkowaną utrata części lub całości materiału genetycznego jednego z dwóch chromosomów X. Ponad 70% pacjentek ma kariotyp 45,X. W 75% przypadków istniejący chromosom X pochodzi od matki.

Objawy zespołu Turnera


Cechami charakterystycznymi w zespole Turnera są: niski wzrost, brak cech dojrzewania płciowego, pierwotny brak miesiączki, bezpłodność oraz typowe cechy dysmorfii. Należą do nich: trójkątny kształt twarzy, niska linia owłosienia na czole i na karku, skośnie ustawione szpary powiekowe, zmarszczki nakątne, kąciki ust często skierowane są ku dołowi, zęby hipoplastyczne, a podniebienie wybitnie wysoko wysklepione. Małżowiny uszne są zazwyczaj nisko osadzone. Stały objaw stanowi niedorozwój żuchwy. Szyja jest krótka, płetwiasta. Klatka piersiowa szeroka, zazwyczaj z hipoplastycznymi brodawkami. Typowy objaw stanowi koślawość stawów łokciowych i skrócenie IV i V kości śródręcza. Często stwierdza się niedorozwój płytek paznokciowych oraz znamiona barwnikowe na skórze (60% przypadków). Zewnętrzne narządy płciowe wykazują niedorozwój. Brakuje owłosienia pachowego, a często i łonowego. Macica jest hipoplastyczna, jajowody zazwyczaj prawidłowe.

Wcześnie rozpoczyna się proces degeneracji jajników, który prowadzi do ich zaniku i zwłóknienia, co jest przyczyną pierwotnego zaniku miesiączki. Bardzo rzadko zdarza się wystąpienie miesiączki, a nawet zajście w ciążę. Może występować kariotyp mozaikowy z chromosomem Y, dlatego u osób z podejrzeniem zespołu Turnera należy obowiązkowo wykonać badanie cytogenetyczne. Oprócz tego należy oznaczyć stężenie FSH w surowicy (typowo powyżej 40 j.m./l), wykonać USG narządów miednicy mniejszej (mała macica, brak gonad lub małe gonady bez pęcherzyków), a także RTG układu kostnego (charakterystyczne zmiany w obrębie śródręcza). U dziewczynek z zespołem Turnera w 20% przypadków stwierdza się obecność wady serca, a w 40-60% współistniejące wady nerek.

W okresie noworodkowym rozpoznanie zespołu może sugerować obecność takich cech, jak nadmiar skóry na karku oraz obrzęków limfatycznych na kończynach. Zarówno inteligencja oraz długość życia chorych nie odbiegają od normy. Ewentualne problemy psychologiczne są wynikiem niskorosłości i infantylizmu płciowego.

Leczenie zespołu Turnera


Leczenie zespołu Turnera polega na podawaniu hormonu wzrostu (przed pokwitaniem) oraz hormonów jajnika, natomiast w przypadku stwierdzenia chromosomu Y- także chirurgicznym usunięciu gonad. U otyłych pacjentek zaleca się postępowanie dietetyczne.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom I.