Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN-2)

Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (multiple endocrine neoplasia type 2, MEN-2) jest chorobą dziedziczną, w której rakowi rdzeniastemu tarczycy towarzyszy predyspozycja do guzów chromochłonnych nadnerczy i nadczynności przytarczyc, a w rzadkich przypadkach także do nerwiaków błon śluzowych i innych anomalii wrodzonych.

MEN-2 jest chorobą dziedziczoną jednogenowo, jako cecha autosomalna dominująca. Występuje z częstością 1-10 na 100 tys. przypadków.

Do zespołu MEN-2 należą trzy niezależne zespoły: MEN-2A, MEN-2B oraz rodzinnie występujący rak rdzeniasty tarczycy (familial medullary thyroid cancer, FMTC).

MEN-2A charakteryzuje wrodzona predyspozycja do rozwoju: raka rdzeniastego tarczycy (medullary thyroid cancer, MTC), pierwotnej nadczynności przytarczyc w przebiegu ich wielogruczołowego rozrostu oraz guza chromochłonnego nadnerczy (pheochromocytoma). Częstość występowania wynosi odpowiednio: ponad 90%, 40-50% i 10-20%, jest taka sama u kobiet i mężczyzn.

MEN-2B charakteryzuje się wrodzoną predyspozycją do rozwoju MTC i pheochromocytoma, ale nie do nadczynności przytarczyc. W MEN-2B stwierdza się również zwiększoną skłonność do powstawania nerwiaków śluzakowych warg i języka, nerwiaków zwojowych przewodu pokarmowego oraz marfoidalnej budowy ciała.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom I.