Zespół oporności na hormony tarczycy (RHT)

Zespół oporności na hormony tarczycy (RHT) to dziedziczny zespół zmniejszonej wrażliwości tkanek na działanie hormonów tarczycy.

Przyczyną większości udokumentowanych przypadków RHT są mutacje punktowe w obrębie genu kodującego receptor dla hormonów tarczycy (TRβ). Dziedziczenie jest autosomalne, dominujące.

Obraz kliniczny zespołu odporności na hormony tarczycy

Obraz kliniczny zespołu odporności na hormony tarczycy jest mało swoisty i charakteryzuje się dużą zmiennością objawów u poszczególnych chorych. Dość często współistnieją kliniczne cechy niedoczynności i nadczynności tarczycy będące wyrazem różnego stopnia wyrównania zmniejszonej wrażliwości na hormony tarczycy w poszczególnych tkankach i narządach. Wynika to z różnej ekspresji poszczególnych form receptorów dla hormonów tarczycy (TR) w narządach: w wątrobie i nerkach charakterystyczna jest przewaga TRβ1, w przysadce - TRβ2, a w sercu i mięśniach szkieletowych - TRα1. Skoro wiadomo, że u podłoża zespołu oporności na hormony tarczycy leży mutacja genu kodującego receptor TRβ, to zrozumiałe, iż w sercu i mięśniach szkieletowych upośledzenie reakcji (odpowiedzi na hormony) jest zaznaczone w mniejszym stopniu.

Objawy zespołu odporności na hormony tarczycy

Spośród objawów zespołu odporności na hormony tarczycy najczęstsze jest wole umiarkowanej wielkości, które z reguły ma charakter miąższowy (rozlany). Bardzo częste są tachykardia i zaburzenia emocjonalne. U dzieci często spotyka się zespół deficytu wagi i nadmiernej pobudliwości. Upośledzenie umysłowe (iloraz inteligencji < 85) obserwuje się u 1/4 chorych, ale niedorozwój umysłowy jedynie w 3% przypadków. Rzadziej występują: niskorosłość, opóźniony wiek kostny, upośledzenie słuchu, nawracające zapalenia ucha środkowego i górnych dróg oddechowych.

Rozpoznanie i leczenie zespołu odporności na hormony tarczycy

W rozpoznaniu zespołu odporności na hormony tarczycy Istotne jest stwierdzenie obecności stale podwyższonych poziomów hormonów FT3 i FT4, w surowicy, którym nie towarzyszy zahamowanie wydzielania TSH. Potwierdzeniem jest wykrycie mutacji w genie kodującym receptor Trβ.

Znaczna część chorych na zespół odporności na hormony tarczycy nie wymaga leczenia. U części chorych stosuje się ponadfizjologiczne dawki lewoskrętnej tyroksyny lub tyratrykolu.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom I.