Zaburzenia różnicowania płci gonadalnej i somatycznej (interseksualizm)

Interseksualizm definiowany jest jako wady różnicowania płciowego (obojnactwo prawdziwe, łącznie z obojnactwem rzekomym żeńskim i męskim).

Przyczyną interseksualizmu mogą być zaburzenia liczbowe i strukturalne chromosomów płciowych. U osób z gonadami obupłciowymi zaburzenia te występują w około 67% przypadków, a przy dysgenezji jąder w około 30% przypadków. Mutacje mogą dotyczyć także genów odpowiedzialnych za enzymy biorące udział w syntezie hormonów płciowych czy receptory tych enzymów. W większości sytuacji przyczyna interseksualizmu pozostaje nieznana.

Obojnactwo prawdziwe


Obojnactwo prawdziwe (hermafrodytyzm prawdziwy) jest to współwystępowanie jądra i jajnika (gonady obupłciowe). Po jednej stronie znajduje się jądro, a po drugiej jajnik, lub jedna gonada zawiera elementy struktury jądra i jajnika (gonada obojnacza).

Podstawą rozpoznania jest badanie histologiczne. Wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe są zwykle obojnacze, ale mogą być męskie, albo żeńskie w zależności od aktywności hormonalnej jądra w okresie płodowym. Identyfikacja płciowa bywa różna. Gonadę obojnaczą usuwa się ze względu na zwiększone ryzyko nowotworowe. W przypadku obecności jądra i jajnika usuwa się gonadę i narządy płciowe wewnętrzne niezgodne z identyfikacją płciową. Przeprowadza się wieloetapowe operacje zewnętrznych narządów płciowych, aby dostosować ich wygląd do płci psychicznej. Przy pozostawieniu jądra lub jajnika może się rozpocząć dojrzewanie płciowe zgodne z płcią gonadalną albo występuje hipogonadyzm hipergonadotropowy i wówczas konieczne jest substytucyjne podawanie hormonów płciowych zgodnych z identyfikacją płciową.

Obojnactwo rzekome


Obojnactwo rzekome oznacza niezgodność płci genetycznej z płcią gonadalną i somatyczną. Obojnactwo rzekome może być męskie, gdy w kariotypie występuje chromosom Y, a narządy płciowe są żeńskie lub niezróżnicowane, albo żeńskie, wówczas, gdy brak chromosomu Y, a narządy płciowe wykazują w różnym stopniu zróżnicowanie w kierunku męskim.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom I.