Zaburzenia dziedziczne podwzgórza

Objawy uszkodzenia podwzgórza występują w wielu zespołach o podłożu genetycznym. Wspólną cechą tych zespołów jest brak gonadoliberyny (GnRH) i kliniczny obraz wtórnego hipogonadyzmu hipogonadotropowego. Podejrzewając ten rodzaj hipogonadyzmu ocenia się okolicę podwzgórzowo-przysadkową za pomocą rezonansu magnetycznego i wykonuje badania hormonalne oraz badanie okulistyczne i badanie węchu.

Zespół Kallmanna to najczęstsza postać izolowanego niedoboru gonadotropin. Powstaje w wyniku braku gonadoliberyny podwzgórzowej, któremu towarzyszy wrodzony brak węchu wskutek zaburzeń rozwoju węchomózgowia. Zespół Kallmanna dziedziczy się najczęściej w sposób recesywny związany z chromosomem X. Czasem występuje oczopląs, daltonizm (zaburzenie rozróżniania barw), niedorozwój umysłowy i rozszczep podniebienia.

Zespół Pradera i Williego spowodowany jest anomalią chromosomu 15. Charakteryzuje się silnie wzmożonym apetytem, otyłością, hipogonadyzmem z niedorozwojem prącia i wnętrostwem, małymi rękami i stopami, hipotonią mięśniową i niedorozwojem umysłowym.

Zespół Laurence'a, Moona i Biedla jest dziedziczony jako cecha autosomalna recesywna. Charakteryzuje się otyłością, hipogonadyzmem, niedorozwojem umysłowym, niskim wzrostem, polidaktylią i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki.

Zespół de Morsiera przejawia się jako wtórna niedoczynność przysadki z wrodzoną ślepotą.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby Wewnętrzne", Tom I.