Rzekoma niedoczynność przytarczyc (zespół Albrighta)

Rzekoma niedoczynność przytarczyc, zwana zespołem Albrighta, to genetycznie uwarunkowany brak reakcji receptorów tkankowych na parathormon (PTH).

Rzekoma niedoczynność przytarczyc jest chorobą przypominającą pierwotną niedoczynność przytarczyc, różniącą się od niej istnieniem oporności na parathormon. W warunkach fizjologicznych parathormon działa na komórki docelowe za pośrednictwem różnych mediatorów, które pobudzane są w wyniku związania się parathormonem z odpowiednim receptorem. Defekt tego receptora wywołuje rzekomą niedoczynność przytarczyc.

Typy zespołu Albrighta


Wyróżnia się następujące typy zespołu Albrighta:

Typ Ia - najlepiej poznany typ RNP, występuje tu mutacja receptora dla parathormonu jak również oporność receptorów dla hormonu tyreotropowego (TSH), glukagonu i gonadotropin na działanie tych hormonów. Znamienne jest występowanie typowych zmian szkieletu i upośledzenie umysłowe. W badaniach laboratoryjnych na uwagę zasługują|: hipokalcemia, hiperfosfatemia, duże stężenie parathormonu w surowicy, natomiast po podaniu egzogennego parathormonu (test Ellswortha i Howarda) obserwuje się zmniejszone wydalanie fosforanów z moczem

Typ Ib - spowodowany opornością receptora dla parathormonu na działanie tego hormonu, z zachowaną prawidłową reakcją na podanie peptydu podobnego do parathormonu (PTHrT). Nie stwierdza się oporności receptorów dla innych hormonów. Dla tego typu charakterystyczna jest hiperkalcemia, hiperfosfatemia i duże stężenie parathormonu w surowicy oraz zmniejszone wydalanie fosforanów z moczem po podaniu parathormonu. Budowa ciała i wzrost są prawidłowe.

Typ Ic - najmniej poznany, podobny w przebiegu do typu Ia

Typ II - przyczyna choroby nie jest znana. Wiadomo, że wydalanie fosforanów z moczem po podaniu parathormonu nie przebiega prawidłowo. Reakcja receptorów dla hormonu tyreotropowego (TSH), glukagonu i gonadotropin jest jak najbardziej poprawna. W typie II nie występują wady kośćca charakterystyczne dla zespołu Albrighta.

Objawy zespołu Albrighta


Obraz kliniczny zależy od nasilenia hipokalcemii i hiperfosfatemii jak również współwystępowania zaburzeń hormonalnych w przebiegu niedoczynności tarczycy czy gonad. Na typowy fenotyp zespołu Albrighta wpływają: zmniejszony poziom wapnia w surowicy, zwiększone stężenie fosforanów nieorganicznych, duże wartości parathormonu we krwi, niski wzrost, okrągła twarz, otyłość, skrócenie kości śródręcza i śródstopia oraz zwapnienia podskórne. Pacjenci z RNP typu Ia i Ic chorują dodatkowo na niedoczynność tarczycy i gonad.

Cechy charakteryzujące zespół Albrighta występują ponadto w zespole rzekomo rzekomej niedoczynności przytarczyc (pseudopseudohypoparathyroidismus). Mimo wszystkich objawów rzekomej niedoczynność przytarczyc chorzy nie mają nieprawidłowości hormonalnych spotykanych w typie Ia tego zespołu. To choroba dziedziczona genetycznie, której istotą jest mutacja genu. Jeśli zmutowany gen pochodzi od ojca, wówczas obraz kliniczny odpowiada zespołowi rzekomo rzekomej niedoczynności przytarczyc, w sytuacji kiedy matka jest "dawcą" genu stwierdza się typową rzekomą niedoczynność przytarczyc.

Rozpoznanie i leczenie zespołu Albrighta


Rozpoznanie rzekomej niedoczynność przytarczyc odbywa się na podstawie badań laboratoryjnych i hormonalnych oraz objawów klinicznych zależnych od typu choroby. Trudność może sprawić rozpoznanie typu Ib i II z powodu prawidłowego wzrostu chorych. Odróżnienie rzekomej niedoczynność przytarczyc od pierwotnej lub wtórnej niedoczynności przytarczyc jest możliwe na podstawie testu Ellswortha i Howarda. Chorobę leczy się tak jak pierwotną niedoczynność przytarczyc - preparatami wapnia i witaminą D.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom I.