Cukrzyca MODY

Cukrzyca MODY jest to cukrzyca o charakterze podobnym do typu 2, pojawiająca się u młodych osób (MODY - Maturity Onset Diabetes in Youth), przebiegająca pod "maską" cukrzycy typu 1. Oznacza to, że jako postać graniczna jest rozpoznawana w wieku typowym dla cukrzycy typu 1, ale przebieg kliniczny przybliża ją do cukrzycy typu 2.

Etiologia genetyczna kilku podtypów tej postaci została już poznana. Wiadomo, że jest przekazywana jako cecha dominująca, nie wymaga początkowo leczenia insuliną, mimo ujawniania się we wcześniejszym okresie życia (zwykle przed 25 rż.), nie prowadzi do ciężkiej kwasicy, a zapotrzebowanie na insulinę jest niewielkie. Ponadto cechuje się upośledzeniem wydzielania insuliny z minimalnym defektem lub bez defektu tego hormonu.

Genetyczne postacie MODY


Liczba genetycznych postaci MODY jest obecnie znaczna, większa od pięciu.

MODY1 stanowi 1-5% przypadków, z powodu nasilającej się hiperglikemii często dochodzi do rozwoju powikłań mikroangiopatycznych (retinopatii, nefropatii lub neuropatii cukrzycowej).

MODY2 związana z mutacją geny glukokinazy występuje z różną częstością w różnych populacjach, najczęściej we Francji. Cechą charakterystyczną tej postaci cukrzycy jest upośledzona sekrecja insuliny wynikająca z wysokiego progu wrażliwości komórek β na wzrost glikemii. A to oznacza, iż większa niż normalnie ilość glukozy jest w stanie pobudzić komórki do wydzielania insuliny.

MODY3 pojawia się u nastolatków lub osób młodych. Klinicznie przyjmuje postać cukrzycy typu 1, poza tym charakterystyczna jest znaczna hiperglikemia i duży niedobór insuliny. Prowadzi do powikłań typu mikroangiopatii. Największy odsetek chorych występuje w Wielkiej Brytanii.

MODY4 występuje rzadko, upośledzona jest sekrecja insuliny, a w przypadku homozygot istnieje ryzyko agenezji trzustki (niewykształcenia się narządu).

MODY5 stanowi 1% przypadków i ujawnia się w wieku dorosłym. Występująca z różnym nasileniem hiperglikemia kojarzy się z chorobami nerek (agenezja, torbielowatość nerek lub inne wady układu moczowo-płciowego).

Istotne znaczenie ma rozpoznanie cukrzycy MODY dla określenia ryzyka zachorowania na tą postać cukrzycy w rodzinie. Leczenie MODY w początkowych etapach obejmuje stosowanie diety, pochodnych sulfonylomocznika aż do wyczerpania się ich skuteczności, wówczas niezbędne staje się wdrożenie insulinoterapii.

Milena Szewruk

Literatura:
1) A. Szczeklik: "Choroby wewnętrzne", Tom I.